sábado, 14 de junio de 2014

Color d'ulls

El color d'ulls és un tret genètic que està determinat per la quantitat i la distribució de melanina en l'iris.

COLORS ALS ÉSSERS HUMANS

Castany


Brown eye.jpgEls ulls de color marró, cafè o castany contenen grans quantitats de melanina a la part anterior de l'iris, que serveixen per absorbir gran quantitat de llum, especialment les longituds d'ones més curtes d'aquesta. És un dels fenotips més comuns per al color d'ulls en els éssers humans. Estudis realitzats a l'Institut Universitari de Genètica i Bioquímica Mèdica del Centre Danès d'Investigació del Genoma van descobrir que aquests estan genèticament relacionats amb el polimorfisme D15S165, acompanyat dels marcadors D15S156 i D15S144, tots ells situats en el cromosoma 15 (15q11-21).

Àmbar


HazelEyesS.JPG
Els ulls de color àmbar són d'un to que pot anar del groguenc al rogenc daurat i de tints cobres. L'ambre és un color intermedi entre el marró i avellana. El pigment responsable d'aquesta coloració és el lipocrom, també anomenat pigment fusco, i que es troba igualment present en els ulls verds. Genèticament no hi ha una explicació per a aquesta coloració.



Pardo
Hazel eye.jpg
El color pardo per als ulls és un to intermedi entre el marró i el verd. Així mateix pot contenir sectors on els castanys, àmbars o verds es presenten nítidament. Des del punt de vista genètic tampoc està clara una explicació per aquest color.


Verd
GreenEyeImg.jpg
Els ulls de color verd són el producte de moderades quantitats de melanina. El verd és un color intermedi entre els tons marró i blau o gris. Els gens involucrats en aquest efecte són EYCL1 i EYCL3. És així com l'al·lel dominant per EYCL1, conjugat amb qualsevol al·lel per EYCL3, a excepció del al·lel dominant d'aquest últim, obtenen com a resultat el color verd d'ulls. Un 3% de la població mundial disposa d'aquest color.


Blau
Blueye.JPG
Els ulls de color blau o celeste contenen baixes quantitats de melanina a la part anterior de l'iris. 
Genèticament és la conjugació dels al·lels recessius dels gens EYCL1 i EYCL3. Van aparèixer per primera vegada fa 10.000 a 6.000 anys, al nord-oest del mar Negre, producte de la mutació genètica d'un sol individu. Actualment són relativament comuns en diverses zones d'Europa i fora d'aquest continent en algunes àrees amb poblacions d'ascendència europea. La població mundial d'ulls blaus es troba en un 10%.


Gris

Mybluishgrayeye.JPGEncara es desconeixen els factors que comporten que l'iris adquirisca l'aspecte gris. No obstant això existeixen dues teories. La primera d'elles indica que un estroma, compost per una gran quantitat de proteïnes o per una gran grandària d'aquestes, s'interposa en el camí de la llum quan aquesta és reflectida per l'epiteli de l'iris cap a l'exterior, doblant la llum de tal manera que és reflectit el gris. La segona teoria està relacionada amb la quantitat i la ubicació de la melanina, i crea dues subcategories: gris oscur i gris clar. El gris oscur seria provocat per una petita capa de melanina a la part anterior de l'iris, que provocaria que la reflexió del color blau es veja enfosquida. Per la seva banda, el gris clar seria causat per una minúscula quantitat de melanina a la part anterior de l'iris, encara més reduïda que pels ulls blaus. No obstant això, cap d'aquestes teories han estat explicades genèticament.



Bibliografía

Color de ojos
* Imatges de WIKIMEDIA COMMONS


Principals defectes i enfermetats de l'ull

Ceguesa

Es diu ceguesa a una pèrdua total o molt severa de la capacitat visual. Una persona cega és incapaç de percebre la forma dels objectes, encara que pot conservar una mínima funció que li permeta distingir entre llum i oscuritat.

Miopia

La miopia és un defecte de l'ull en el qual el punt focal es forma davant de la retina, en lloc d'en la mateixa retina com seria normal.
Aquesta anomalia ocasiona dificultat per veure de lluny. La persona veurà malament tot aquell objecte situat a partir d'una certa distància.
La causa més freqüent de miopia és un augment en el diàmetre anteroposterior del globus ocular. També pot ser deguda a un augment de la capacitat de refracció del cristal·lí o l'augment en la curvatura de la còrnia.



Miopia i la seua correcció amb una lent divergent.


Hipermetropia

La hipermetropia és un defecte de l'ull, en el qual els raigs de llum que incideixen en el mateix procedents de l'infinit, formen el focus en un punt situat darrere de la retina. Es tracta per tant d'un defecte refractiu invers al de la miopia.

A diferència de la miopia, no és progressiva i tampoc sol produir complicacions. Els xiquets afectats d'hipermetropia no solen presentar dèficit d'agudesa visual, sinó mal de cap o cansament relacionats amb l'esforç continuat d'acomodació que ha de realitzar el múscul ciliar per aconseguir un correcte enfocament. En els adults sol haver dèficit de visió propera i amb el pas dels anys pot afectar a la llunyana. Es tracta mitjançant l'ús d'ulleres correctores.

Hipermetropia i la seua correció amb una lent convergent




Astigmatisme


És un defecte de refracció que es produeix pel fet que hi ha diferent capacitat de refracció entre dos meridians oculars i en conseqüència els objectes es veuen desenfocats. Generalment està originat per una curvatura irregular a la zona anterior de la còrnia, de manera que la refracció del meridià vertical és diferent a la del horitzontal. Es tracta mitjançant la utilització d'ulleres amb lents correctores.



Presbícia

La presbícia també anomenada vista cansada, comença al voltant dels 40 anys i arriva a la seva màxima evolució després dels 60. Consisteix en la pèrdua progressiva i gradual de l'elasticitat del cristal·lí que es manifesta per la dificultat de veure amb claredat els objectes propers.

Daltonisme

El daltonisme és un defecte de l'ull. La persona que el pateix, presenta dificultat per distingir el roig i el verd, encara que hi ha casos en què també és difícil diferenciar altres colors. Quan el defecte consisteix en la impossibilitat de distingir tots els colors, no és daltonisme sinó un altre trastorn més greu que es diu acromatopsia
El daltonisme és molt més corrent en l'home que en la dona i és hereditari.

Catarata
Cristal·lí nubolat a conseqüència d'una catarata

La catarata és una opacitat del cristal·lí (la lent de l'ull) que perd la seva transparència habitual. Com a conseqüència la llum penetra amb dificultat a l'ull, la qual cosa ocasiona pèrdua de visió progressiva, que pot arribar a ser total, si no es realitza el tractament adequat.
La catarata és generalment degenerativa i apareix molt freqüentment en persones de més de 50 anys, encara que existeixen formes més rares que són congènites (presents en el naixement), algunes de les quals es deuen al fet que la mare va patir una rubèola durant l'embaràs, en aquest cas es denomina catarata rubeòlica.

Bibliografía

* 2 imatges de WIKIMEDIA COMMONS
* Imatges de google imatges.

domingo, 8 de junio de 2014

Tècniques de reproducció assistida

S'anomena reproducció assistida a la que es produeix per mitjà de procediments mèdics que fan possible la fecundació, quan aquesta no es produeix per mitjans naturals.

Les tècniques més utilitzades són la inseminació artificial i la fecundació in vitro.

La inseminació artificial
És la tècnica més senzilla. Consisteix a fecundar l'òvul amb semen de la parella o d'un donant. Es fa dipositant els espermatozoides directament a l'úter de la mare.

La fecundació in vitro
Consisteix a extraure un o més òvuls de la mare i fecundar-los al laboratori amb espermatozoides de la parella o d'un donant. Després de 48 hores des de la fecundació, es transfereixen tres dels embrions obtinguts a l'úter. Amb això es pretén que almenys un s'implante i seguisca el seu desenvolupament normalment.

La microinjecció espermàtica
S'utilitza quan les dues tècniques anteriors no han donat resultat. Consisteix a introduir el nucli d'un espermatozoide, que conté el material genètic, en l'interior d'un òvul per mitjà d'una microagulla.

sábado, 7 de junio de 2014

Desenvolupament del fetus

L'embaràs es divideix en tres etapes o trimestres, depenent del grau de desenvolupament del fetus.


Primer trimestre:


Mes 1: Mesura 4 mm i pesa 1 g. Desenvolupament
incipent del cap. El cor ja batega.



Mes 2: Mesura 3 cm i pesa 3 g. Desenvolupament
de braços i cames, així com del cervell i òrgans interns.



Mes 3: Mesura 10 cm i pesa 45 g. Desenvolupament 
de les parpelles i moviment de les extremitats.



Segon trimestre:


Mes 4: Mesura 15 cm i pesa 180 g. Es cobreix de lanugen
L'intestí comença a omplir-se de meconi. La pell és encara 
molt fina, gairebé transparent.



Mes 5: Mesura 18 cm i pesa 500 g. Creix el cabell del cap,
les pestanyes i les celles. Desenvolupament del 
sistema inmunitari.



Mes 6: Mesura 24 cm i pes 1 kg. La cara ja està completament
formada. La pell es cobreix d'un material gras anomenat 
vèrnix caseoso. Obri els ulls i es mou molt.



Tercer trimestre: 


Mes 7: Mesura 30 cm i pesa 1,5 kg. Els pulmons comencen a 
moure's. Augmenta el greix subcutani 
i ja no cap bé a l'úter.



Mes 8: Mesura 35 cm i pesa 2,5 kg. Generalment es posa 
cap per avall (posició cefàlica). S'engrosseix la pell, 
adquirint el to rosaci que tindrà definitivament.



Mes 9: Mesura 50 cm i pesa uns 3 kg. Els pulmons ja están 
completament formats. Es cau el lanugen i la pell s'estira.




Vocabulari

Lanugen: Forma de pèl corporal molt fi que creix com a aïllant de la pell per l'ausència de greix.
Meconi: El meconi és una substància viscosa i espessa de color verd fosc a negre composta per cèl · lules mortes i secrecions de l'estómac i fetge, que revesteix l'intestí del nounat. Són les primeres femtes (excrements).
Vèrnix caseoso: El vèrnix caseoso és un material greixós que revesteix la pell del recent nascut humà. Consisteix en una barreja de secrecions greixos procedents de les glàndules sebàcies fetals i de cèl · lules epidèrmiques mortes.


Bibliografía

* Imatges de Wikimedia Commons